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Pesquisa neonatal: la importancia de la "prueba del talón" en el recién nacido

Julio 01, 2018
La pesquisa neonatal es una simple extracción de sangre en el talón del bebé, que se realiza en la mayoría de los casos -excepto prematuros- a las 48 horas del nacimiento. El testeo tiene un carácter obligatorio y está amparado por ley nacional, formando parte de los derechos del recién nacido. La pesquisa permite detectar al menos 6 enfermedades metabólicas congénitas y/o genéticas que tienen pronóstico grave si no se las detecta ni se las trata de manera temprana. Entre ellas la fenilcetonuria, de la que hoy se conmemora su efeméride mundial.

Incorporar como obligatoria “la prueba del talón” permitirá la detección temprana de las 6 enfermedades contempladas en la muestra y evitará el daño irreversible que se desencadena si no se inicia el tratamiento cuanto antes. Hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa y fibrosis quística son enfermedades poco frecuentes, por lo que necesitarán atención y seguimiento médico en centros especializados.

¿Qué más puede despertar además de ternura profunda el piecito de un bebé? En este tiempo representa también un símbolo de salud frente a un recién nacido. Hoy, lo que se conoce como la pesquisa neonatal se trata de un análisis muy simple y de carácter obligatorio que se realiza en la mayoría de los casos -salvo en prematuros- a las 48 horas de haberse producido el nacimiento.

Con la precisa extracción de una gota de sangre del talón del recién nacido alcanza para detectar al menos 6 enfermedades, que luego deberán ser confirmadas con estudios complementarios en los primeros días de vida, y así detectar de forma temprana potenciales errores congénitos del metabolismo, y tomar medidas a tiempo para prevenir el daño neurológico que estas enfermedades puedan desencadenar.

En la Argentina, los flamantes padres deben recordar que la pesquisa neotanal es obligatoria y está amparada por la Ley Nacional 26.279 sancionada en el año 2007. Su cumplimiento y realización atañe y es responsabilidad de todos los actores involucrados, padres y médicos. Los padres pueden asumir un rol protagónico al garantizar que se realice el test adecuadamente porque ser pesquisados representa y se constituye como un derecho de los niños al nacer.

En el caso de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires (CABA), el testeo está amparado a partir de la sanción de la Ley 534 de Pesquisa Neonatal, modificada y ampliada por la Ley 1.808 de octubre de 2000.
La pesquisa neonatal -obligatoria en la Argentina- permite detectar rápidamente seis enfermedades o anomalías metabólicas genéticas y/o congénitas, entre ellas: fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa y fibrosis quística.

Luisa Bay, médica pediatra, especialista en Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan, sostuvo que, en líneas generales, "la pesquisa obligatoria se realiza adecuadamente en hospitales públicos en todo el país, a través de programas provinciales y con apoyo del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal. En centros privados, no contamos con información certera sobre cómo esto se cumple. Siempre es necesario subrayar los beneficios de la pesquisa, insistir para que los padres exijan su realización y que los centros estén cada vez mejor preparados para que el programa completo funcione eficientemente".

La fenilcetonuria

La fenilcetonuria (PKU) -de la que hoy 28 de junio se conmemora la efeméride mundial- es una de las 6 enfermedades incluidas en la pesquisa neonatal. Cerca de 70 niños nacen por año en Argentina con este 'error del metabolismo', en el que al organismo le falta la enzima que metaboliza la fenilalanina, un componente (aminoácido) de las proteínas.

Los pacientes deben evitar cualquier alimento rico en proteínas como carnes, lácteos, huevos, legumbres y derivados, y alimentos de los que se ignore su exacta composición.

La fenilcetonuria requiere estrictos cambios en la dieta desde el nacimiento para limitar la ingesta de fenilalanina, un aminoácido presente en casi todas las proteínas naturales, que en estos pacientes tiene un efecto tóxico y muy discapacitante

La Asociación Civil Fenilcetonuria Argentina (FENI) lanzó una serie de pasos para concientizar sobre la importancia de que se cumpla como corresponde el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal.

5 pasos para que se cumpla la pesquisa neonatal

Además de la fenilcetonuria, la pesquisa permite detectar rápidamente otras cinco enfermedades: hipotiroidismo congénito, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa y fibrosis quística

1) Los padres deben constatar la realización del test a las 48 horas del nacimiento, antes del alta médica. Si el alta se realizara antes de las 48 horas de vida, el análisis debe repetirse indefectiblemente en el primer control pediátrico, ya que las muestras de las primeras 24 horas, cuando aún la ingesta de leche es baja, pueden dar resultados normales falsos. Si el recién nacido es prematuro, debe repetirse la pesquisa a las dos semanas de nacer.

2) Los padres deben asegurarse de que el hospital o centro de salud cuente con sus datos de contacto luego del alta, en caso de que fuera necesario repetir el estudio.

3) Los padres deben retirar el estudio a la semana, para asegurarse de que el resultado fue negativo, sin esperar a ser contactados por la institución.

4) Los padres deben entregarle el resultado de la pesquisa al pediatra, si éste lo pide y también si no lo hace.

5) Es deseable difundir en su entorno familiar y social la importancia de la pesquisa neonatal, porque ser pesquisados es un derecho de los niños.

También existe una responsabilidad de los profesionales de la salud: el obstetra, el instructor del curso de preparto, el neonatólogo y todo agente de salud involucrado en el cuidado de la madre y del recién nacido deben anticipar a los padres la importancia de garantizar la adecuada realización de la pesquisa neonatal.

Por último, si se confirma el diagnóstico, tienen que poder derivar al paciente inmediatamente a un especialista en la enfermedad, quien indicará el tratamiento adecuado y seguirá su evolución.

Alejandro Spataro, miembro de la Asociación Civil FENI y padre de una nena con fenilcetonuria, explicó que la extracción de las gotitas de sangre del talón "es sólo uno de los pasos de lo que conocemos como el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal. Tan importante como este análisis es el hecho de que la familia esté informada para exigir que se haga el testeo en tiempo y forma, y que se recaben adecuadamente los datos familiares para contactar a los padres si hubiera que hacerlo".

Respecto de si es necesario ampliar la pesquisa a más enfermedades, la doctora Luisa Bay, del Hospital Garrahan, reconoció los esfuerzos de nuestro país "que tomó el tema como política pública e incluyó a seis enfermedades, al tiempo que puntualizó que hay países que contemplan 20 y otros sólo tres o cuatro. Lo que no puede faltar es que ante cada sospecha, estén dados los mecanismos para realizar los estudios confirmatorios e iniciar el tratamiento a tiempo".

Por tratarse de enfermedades poco frecuentes, la mayoría de los médicos no conoce con certeza los pasos a seguir para la confirmación diagnóstica, o a quién derivar los casos positivos o cómo iniciar el tratamiento. Es conveniente entonces la consulta con centros especializados.

Spataro de FENI recalcó: "El diagnóstico produce angustia e incertidumbre. Los padres ven a su bebé sano, sin manifestaciones de ningún tipo, pero se enfrentan a esa noticia. La asociación FENI aparece como un aliado que les brinda información, contención y tranquilidad; reúne a familias con esta condición y ofrece orientación y acompañamiento a quienes comienzan este camino".
Y agregó: "El tratamiento está contemplado en el Plan Médico Obligatorio (PMO), pero deben llevarse adelante una serie de estudios y trámites administrativos para presentar ante el prestador de salud".

La doctora Bay apuntó que los niños con PKU se alimentan recibiendo gran parte del aporte de proteínas necesario a través de fórmulas especiales que no contienen fenilalanina, pero sí proteínas, carbohidratos, grasas, vitaminas y micronutrientes, complementándose con leche materna o una fórmula común, pero en cantidades indicadas y controladas por el especialista.

Sus alimentos habituales además de lo mencionado son frutas y verduras, debiendo pesar cada alimento para calcular cuánta fenilalanina están incorporando y no pasarse del límite. Pueden comer pastas, arroces y galletitas, en las cantidades indicadas y algunas variantes especiales, muy bajas en proteínas, que son de mayor costo por su formulación especial, y en general el gasto es cubierto por el sistema de salud en sus diferentes variantes.

Acerca de futuras novedades en fenilcetonuria, la experta pediátrica del Garrahan anticipó que todo el tiempo están surgiendo posibilidades para facilitar los tratamientos y existen varias líneas de investigación que "generan expectativas y se espera que en un futuro aporten avances tanto en términos de simplificar la dieta como para modificar la enfermedad de base".

La conmovedora historia de Guadalupe

Gonzalo y Aranza son los papás de Guadalupe, que cumplió 7 años y nació con fenilcetonuria. Le detectaron la enfermedad a partir de la pesquisa neonatal. A la semana de haber recibido el alta del nacimiento, recibieron un llamado del Hospital Sor María Ludovica de La Plata para confirmar el resultado, porque había una sospecha de que pudiera tener fenilcetonuria.

"Guadalupe vive una vida normal, no manifiesta ningún rechazo a las restricciones alimentarias que tiene, come fundamentalmente verduras y las complementa con las fórmulas en el desayuno y en la merienda. Está muy bien controlada y nunca tuvimos que internarla. Los estudios siempre dan dentro de los niveles esperados y la médica nos dice que está creciendo como corresponde", sostuvo feliz su papá Gonzalo.

A los 3 años, Guadalupe tuvo un hermanito que nació sin fenilcetonuria. Y si bien pasaron un embarazo en alerta, comprendieron que aún no existe ningún estudio para detectar PKU durante la gestación. Lo único indicado es que debían realizarle una doble muestra de sangre para analizarla rápidamente y así acortar los tiempos. Afortunadamente, el hermanito de Guadalupe nació sin fenilcetonuria. La familia de Guada tenía igualmente la tranquilidad de que es una enfermedad con la que se puede vivir muy bien, con la precaución de seguir el tratamiento y que se haya detectado tempranamente.
Fuente Infobae
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